Ученые обнаружили генетическую предрасположенность к вибрационной болезни
1 октября 2012 года
Ученые из Германии установили некоторые генетические отклонения у людей, страдающих вибрационной болезнью или синдромом "белых пальцев" вследствие длительного воздействия вибрации высокой силы. Выводы исследователей опубликованы в журнале Clinical Epigenetics, говорится в пресс-релизе издательства BioMed Central.
Вызываемый вибрацией синдром - это вторичная форма болезни Рэйно, затрагивающая кровеносные сосуды и нервы рук, пальцев и ладоней. Пораженные пальцы чрезмерно сильно подвержены холоду, теряют чувствительность, что может быть чрезвычайно болезненным. Потеря чувствительности нарушает нормальное функционирование рук. Приступы провоцируются холодом и могут возникать в любое время.
О том, какие причины вызывают затруднения в кровотоке, известно мало, но ученые из Германии решили изучить роль протеина сиртуин 1 (SIRT1), вовлеченного в регуляцию эндотелия (однослойный пласт плоских клеток мезенхимного происхождения, выстилающий внутреннюю поверхность кровеносных и лимфатических сосудов, сердечных полостей), изучая полиморфизм (изменения в последовательности ДНК) у людей, страдающих вибрационной болезнью.
SIRT1 регулирует активацию других генов путем контроля, насколько глубоко заложено ДНК в ядре. Глубоко заложенное ДНК не может быть прочитано и, как следствие, не может быть использовано для создания нового протеина.
SIRT1 также известен как регулятор вазолидации (расширение кровеносных сосудов), влияя на объем крови, проходящей через сосуды.
Тестирование 113 полиморфизмов в генах, кодрованных для SIRT1, показало, что только четыре из них затрагивали указанный белок. Среди этих четырех отклонений только одно отличалось между людьми с вибрационной болезнью и здоровыми участниками исследования. Одинарный нуклеотид в позиции 2191 мог быть как типа A, так и G. В здоровой популяции 99,7% имели A, однако среди пациентов с синдромом "белых пальцев", порядка трети имели G.
"Хотя это не означает, что только люди с G-версией гена для SIRT1 заболеют вибрационной болезнью, но это знание может быть полезным для определения пациентов, которые могут быть в группе риска, если они используют вибрирующие инструменты или машины. Соответствующее тестирование перед началом такой работы помогло бы избежать боли и ограничений в движениях", - цитируются в пресс-релизе слова доктора Сюзанны Вольтер-Махлькнехт из университета Тюбингена.