Мутация в "гене шизофрении" помогла сделать из обезьяны человека - российские ученые
12 ноября 2013 года
Мутация, из-за которой повышается выработка фермента, играющего ключевую роль в работе нервной системы, могла стать одним из ключевых факторов появления человека как вида, говорится в статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Геномы человека и шимпанзе совпадают почти на 99%, и ученые полагают, что причина разительного отличия двух видов кроется не столько в различиях самих генов, сколько в их в разной активности.
"Регуляция генов, важных для основных физиологических процессов у человека и шимпанзе, находится на острие эволюционной физиологии. Нам посчастливилось найти один такой специфичный для человека механизм регуляции гена, очень важного для развития центральной нервной системы", - сказал руководитель работы Антон Буздин из Института биоорганической химии РАН.
Речь идет о гене фермента пролиндегидрогеназы. Он необходим для синтеза нейромедиаторов, благодаря которым между нейронами передаются сигналы. Его активность регулирует фрагмент ДНК, который появился в результате встраивания в геном предка человека эндогенного ретровируса. Эндогенные ретровирусы - своего рода генетические паразиты, которые могут увеличивать число своих копий в геноме и встраивать их в новые места в хозяйской ДНК, приводя как к полезным, так и вредным мутациям.
Известно, что повреждения гена пролиндегидрогеназы у человека связаны с генетически обусловленной шизофренией, а его отключение у грызунов приводит к расстройствам социального поведения, а также судорогам и нарушению ориентации в пространстве. Однако мутация, возникшая в результате встройки ретровируса рядом с геном, наоборот, усиливает его активность в гиппокампе. Этот отдел мозга очень сильно меняется при шизофрении.
"Таким образом, ген очень важный, контролирует поведение и, возможно, формирование нервной системы, и изменение его регуляции у человека могло иметь важнейшие последствия с точки зрения возникновения самого вида Homo sapiens", - сказал Буздин.